全國“兩會”期間，“罕見病”這個話題受到越來越多的代表委員關(guān)注。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》后，121種罕見病被納入其中。這是中國首次官方定義罕見病，實現(xiàn)了罕見病領(lǐng)域內(nèi)零的突破。
由于中國人口基數(shù)大，加之未收錄入目錄中的罕見病種類還有非常多，這使得罕見病“診斷難”、“治療難”、“藥物貴”等問題始終存在。
近日，全國人大代表、四川大學華西醫(yī)院教授甘華田接受紅星新聞記者采訪。他在此次全國“兩會”上帶來了一份《通過“三醫(yī)”聯(lián)動建立罕見病防治體系》的建議。他建議通過優(yōu)化頂層設(shè)計，完善罕見病管理體系；加強研發(fā)引進，保障罕見病藥品供應(yīng)；強化政策支持，建立罕見病醫(yī)保體系的方式來建立一套罕見病防治體系。
甘華田建議，成立國家層面的罕見病診療中心，利用多學科診療的力量來來提升罕見病診斷能力。“一個罕見病僅靠一個大夫或幾個大夫來診斷肯定是有困難的，但是如果使用MDT（多學科診療模式）集中大家的智慧，那診斷水平就會大幅提升�！�
▲甘華田
罕見病現(xiàn)存問題：
制度體系不完善，診療水平整體不高
甘華田指出，目前我國罕見病制度體系不完善導致管理應(yīng)對不足。具體來說，我國罕見病政策制定仍然面臨政策層級不高、缺乏專門管理機構(gòu)、基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺失、醫(yī)保制度不完善等問題，導致在罕見病治療過程中存在各種各樣的問題。
此外，我國罕見病的診療水平整體不高，缺乏診斷治療經(jīng)驗，罕見病患者普遍經(jīng)歷誤診或確診時間長等問題。據(jù)《2018年罕見病調(diào)研報告》，60%的患者曾被誤診過，29.2%的患者需花費1到5年，13.4%的患者需要花費6年以上才能確診，大部分患者需要輾轉(zhuǎn)4、5家醫(yī)院、多個科室才能確診。
同時，由于治療罕見病的藥物適用人群少、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)缺乏動力進行研發(fā)和生產(chǎn)。目前，我國所使用的大部分罕見病用藥依賴進口，原研能力不足。根據(jù)《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》，目前有20多種罕見病的藥品已經(jīng)存在，但未在我國境內(nèi)銷售。
紅星新聞此前曾報道，罕見病藥物諾西那生鈉注射液因價格高昂受到輿論關(guān)注。甘華田告訴紅星新聞記者，目前我國在罕見病用藥的可及性和可負擔性上已取得了較大的進展，目錄中121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應(yīng)癥的60余種藥品，其中有40種藥物被納入國家醫(yī)保目錄，用于治療22種罕見病適應(yīng)癥。
值得注意的是，限于醫(yī)保基金的支付能力，醫(yī)保目錄難以納入大部分高值藥品，整體保障尚未形成制度體系。由于治療費用高，部分患者個人和家庭疾病負擔極其沉重，甚至選擇放棄治療。根據(jù)《2018年罕見病調(diào)研報告》，患者年均醫(yī)療花費高達5萬元，醫(yī)保僅能報銷20%左右。
建議建立統(tǒng)一的罕見病患者信息登記系統(tǒng)
探索罕見病用藥集采路徑
甘華田建議，首先應(yīng)該優(yōu)化頂層設(shè)計，完善罕見病管理體系。一方面，探索建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，提高罕見病的診療水平，規(guī)范診療路徑。鼓勵建立患者互助組織，推動患者參與到政策制定中，提高政策制定的科學性，平衡不同患者群體的需求，提高患者的獲得感和生命質(zhì)量。
另一方面，打破數(shù)據(jù)孤島，建立統(tǒng)一的患者信息登記系統(tǒng)，建立標準化的數(shù)據(jù)平臺或接口，規(guī)范數(shù)據(jù)采集和錄入，完善數(shù)據(jù)使用的流程，在確保數(shù)據(jù)安全和隱私保護的前提下，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，提高數(shù)據(jù)的利用，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質(zhì)量的依據(jù)。
紅星新聞記者注意到，農(nóng)工界別小組在《關(guān)于創(chuàng)新罕見病保障模式的提案》中也提到了關(guān)于罕見病患者信息收集的類似建議。
農(nóng)工界別小組指出，建議推廣罕見病患者信息注冊和登記，尤其是鼓勵罕見病患者自主登記診療信息，健全和豐富罕見病患者的信息庫。同時，建立罕見病診療信息公開平臺，便于罕見病學術(shù)研究，提高科研能力，制定罕見病各類病種的促進臨床試驗成果的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用。
甘華田告訴紅星新聞記者，他還建議加強研發(fā)引進，保障罕見病藥品供應(yīng)。
甘華田指出，目前罕見病創(chuàng)新藥集中于生物藥、基因療法等，具有較高的技術(shù)壁壘，可參照其他國家的經(jīng)驗，在稅收、專利和上市審批等政策上對藥品研發(fā)制造企業(yè)傾斜，推動行業(yè)發(fā)展。探索建立更加透明和長效的審批程序和標準，加快新藥審評審批，簡化境外已經(jīng)上市的罕見病審批程序。利用我國罕見病患者群體數(shù)量大的特點，以醫(yī)保為杠桿，探索罕見病用藥集采的路徑方式。
在支付層面，甘華田表示可以強化政策支持，建立罕見病醫(yī)保體系�！搬槍币姴“l(fā)病率低、治療費用高的特點，建立政府主導、風險分擔的多層次的醫(yī)療保障體系�！备嗜A田指出，可以探索建立省級統(tǒng)籌乃至國家統(tǒng)籌的專項基金，設(shè)立覆蓋疾病盡可能廣泛，同時報銷比例可控的給付標準，報銷罕見病治療費用。同時利用社保降低風險，引導政策性商業(yè)保險，對基本醫(yī)療保險報銷范圍內(nèi)的藥品實施“二次報銷”。探索按療效付費的方式和藥企分擔風險。對社保和商保無法覆蓋的部分，通過專項救助、社會募捐盡量降低個人支付。